Galaktosel, galaktoz adı verilen bir şekerin birikmesiyle oluşan nadir bir genetik bozukluktur. Bu durum, galaktosidaz adı verilen bir enzimin eksikliği veya işlev bozukluğu nedeniyle meydana gelir. Galaktosidaz normalde galaktozu glukoz adı verilen başka bir şeker türüne dönüştürür.
Galaktosel, bebeklerde doğumdan sonra ortaya çıkabilir. Bu durum, bebeğin süt alması durumunda hızla semptomlara neden olabilir. Galaktosel bebeklerde karaciğer hasarı, sarılık, gelişim geriliği, hipoglisemi (düşük kan şekeri), kusma, ishal, nefes darlığı ve diğer sağlık sorunlarına neden olabilir.
Galaktosel tanısı genellikle doğumdan sonra yapılan rutin bir kan testi ile konur. Tedavisi, diyetle galaktoz alımının sınırlandırılmasını içerir. Bebeklerde normalde süt formülleri kullanılırken, galaktosel olan bebekler için özel olarak formüle edilmiş sütler kullanılması gerekebilir.
Galaktosel tedavi edilmezse, ciddi komplikasyonlar oluşabilir. Bunlar arasında karaciğer hasarı, nörolojik problemler, katarakt ve hatta ölüm bulunur. Bu nedenle, galaktosel tanısı alan bireylerin özel bir diyet takip etmeleri ve düzenli olarak doktorları tarafından takip edilmeleri önemlidir.
Sonuç olarak, galaktosel, galaktoz birikmesine neden olan nadir bir genetik bozukluktur. Bu durum, galaktosidaz enziminin eksikliği veya işlev bozukluğundan kaynaklanır. Galaktosel bebeklerde ciddi sağlık sorunlarına neden olabilir ve özel bir diyet takip edilmesi gereklidir.