Marfan sendromu, bağ dokusunu etkileyen bir kalıtsal bozukluktur. Bu durum, fibrilin-1 adlı proteinin yapısal bozukluğuna neden olur ve vücuttaki birçok organın normal gelişimini etkiler. En belirgin belirtileri arasında uzun ve ince uzuvlar, uzun parmaklar, sırt kamburluğu, göz bozuklukları, kalp kapakçığı problemleri ve çeşitli cilt anormallikleri bulunur.
Marfan sendromu, otozomal dominant bir şekilde geçer ve bu da herhangi bir ebeveynden çocuklara geçebilir. Ancak, çoğu zaman sendrom spontan mutasyonlar nedeniyle ortaya çıkar. Hastalık, aort anevrizması ve diseksiyon gibi ciddi kalp problemleri, göz problemleri, skolyoz, pneumothorax ve diğer sağlık sorunlarına neden olabilir.
Marfan sendromu teşhisi, fizik muayene, ayrıntılı bir tıbbi öykü ve genetik testlerle konulabilir. Tedavi, semptomların şiddetine, yaşa, genel sağlık durumuna ve hastanın tıbbi geçmişine bağlı olarak değişebilir. İlaçlar, cerrahi müdahaleler ve düzenli takip önerilebilir.