Fenilketonüri (PKU), genetik bir bozukluk olan ve protein metabolizmasındaki bir enzim eksikliğinden kaynaklanan bir hastalıktır. Normalde, fenilalanin hidroksilaz (PAH) adı verilen bir enzim, vücutta fenilalanin amino asidinin parçalanmasına yardımcı olur. Ancak PKU hastalarında bu enzim yeterince çalışmaz veya hiç çalışmaz.
Bunun sonucunda, fenilalanin amino asidi birikir ve vücutta toksik seviyelere ulaşabilir. Bu toksik seviyeler beyin fonksiyonlarını etkileyebilir ve zeka geriliği, nörolojik problemler, davranışsal sorunlar, cilt problemleri ve diğer sağlık sorunlarına neden olabilir.
PKU, kalıtsal bir hastalıktır ve çoğunlukla bebeklik döneminde tespit edilir. Tedavi edilmezse, hastalık ciddi zeka geriliği ve diğer sağlık sorunlarına neden olabilir. Ancak, doğru diyet ve tedavi ile PKU hastaları sağlıklı bir yaşam sürebilirler.
Tedavi, düşük fenilalanin diyetini içerir. Bu diyet, yüksek protein içeren yiyeceklerin (örneğin et, süt, peynir) tüketimini sınırlamak ve fenilalanin içeriği düşük olan özel yiyeceklerin (örneğin meyve, sebzeler) tüketimini artırmak gibi önlemleri içerir. Bazı PKU hastaları ayrıca fenilalanin eksikliğini telafi etmek için özel besin takviyeleri alabilirler.
PKU’nun erken teşhisi ve doğru tedavisi çok önemlidir. Bu nedenle, bir bebek PKU hastalığına sahip olabileceği düşünülüyorsa, mümkün olan en kısa sürede tarama testleri yapılmalıdır.